重庆肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在重庆通过手术或活检切除了肿瘤，希望了解后续复发风险的人群。
- 在重庆接受靶向治疗后效果不佳，需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史，希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在重庆确诊肿瘤后，希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后，希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在重庆，希望一次性获得全面的基因图谱，为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们的身体就像一座复杂的城市，基因则是城市运行的蓝图。这项检测，就如同对肿瘤这个‘问题区域’进行一次全面的‘地质勘探’和‘安全审计’。它主要查两件事：一是‘勘探基因地形’，通过检测近2万个基因的全部外显子，精确定位与肿瘤发生、发展、治疗和遗传相关的关键基因变化，包括点突变、缺失、重复和部分融合。二是‘审计免疫环境’，评估PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星状态，这就像检查肿瘤周围‘检查站’的状况，帮助判断免疫疗法是否可能有效。它还能评估‘同源重组修复’功能，提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说，它能发现靶向、免疫、化疗等多种治疗的可能‘钥匙’，评估遗传风险和预后。但需要了解，它主要基于现有科学认知，无法保证找到对所有人都有效的治疗方案，且无法检测所有未知的基因变异类型。
检测过程麻烦吗？
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心，非常便捷，无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可，具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便，也可以选择在重庆的合作机构直接采样。如果样本在外地，通常支持邮寄服务，我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹，主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成，对您而言没有不适感。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，在专业实验室环境下进行，针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节，确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织，检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解，任何检测技术都有其局限性，此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异，或结果与临床表征不符，可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的，且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前，请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料，以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目，不支持医保报销，请在支付前确认。
- 报告出具后，建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值，但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告，以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.9)
我是主治医生推荐来的，医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后，主动帮我梳理了需要准备的材料清单（病理切片、蜡块等），还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题，非常周到。如果没有这些提醒，我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题，因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料，是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利！
我是乳腺癌术后复查做的这个检测，主要是想看看有没有残留风险以及后续的用药方向。报告内容非常详细，PD-L1检测结果结合TMB值，让我对免疫治疗的可能性有了清晰的认识。解读老师也很有耐心，解答了我好多问题。
机构回复
感谢您的认可！术后监测和前瞻性用药指导同样重要。我们希望通过全面的基因图谱，帮助您在康复期更主动地管理健康。有任何后续问题，我们的团队随时为您服务。
我父亲是结直肠癌，在当地医院做的手术，病理标本在外地。一开始特别担心样本怎么寄送、会不会损坏。没想到他们提供了完整的采样包和冷链物流指导，顺丰上门取件，全程可查物流和温控，心里踏实多了。检测报告里PD-L1的结果很清晰，还附了专业的用药解读，对后续免疫治疗选择帮助巨大。
机构回复
样本安全是我们的首要责任，规范的物流和监控流程就是为了消除您的担忧。很高兴物流体验让您安心，PD-L1等结果的临床价值能切实辅助治疗决策，是我们最大的欣慰。
价格小贵，但考虑到包含PD-L1检测（这个后来证明对我很重要），以及全外显子的广度，4星吧。如果后续能针对经济困难的患者有一些补贴或分期选择就更好了。
机构回复
衷心感谢您宝贵的4星评价和中肯建议。关于支付方式的优化，我们已在积极调研和探讨中，力求让更多有需要的患者能受益于精准检测。
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
为了靶向用药参考做的检测，最怕个人信息和检测结果被滥用。他们用的是独立数据库，和公共网络物理隔离，客服解释得很清楚。而且申请报告解读时，需要我本人多次验证身份，虽然稍微有点麻烦，但都是为了安全，反而更让人信赖。
机构回复
安全与便捷有时需要权衡，感谢您的理解。我们采用的内外网隔离及多重身份验证体系，正是为了构筑最高等级的数据安全屏障，确保只有您本人能掌控核心数据。麻烦一点，安全十分。
采样环节很顺利，顾问跟进也及时。不过感觉配套的科普文章和视频内容可以更丰富一些，比如针对PDL1结果的几种可能性，如何理解它的数值意义等。现在更多依赖口头沟通，有个官方易懂的物料参考会更方便。
机构回复
非常感谢您的建设性意见。我们已计划扩充PD-L1等核心检测项目的专题科普内容，以图文、短视频等形式呈现，方便您随时查阅学习。您的反馈对我们完善服务生态很重要。
我是在医生推荐下选择的这个套餐。整个流程给我印象最深的是“样本质检”环节非常严格，我的样本第一次质检说肿瘤细胞含量偏低，客服立刻联系我说明情况，并指导如何与医院沟通补取样本，最终确保了检测准确性。这种严谨的态度让我很放心。
机构回复
精准检测，质量为先。严格的样本质检是保证结果准确可靠的生命线，虽然可能增加一些沟通成本，但我们必须对每一位患者负责。感谢您的理解与配合，以及对严谨性的认可。
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